Choroby rzadkie to schorzenia, które dotykają tylko niewielkiej grupy ludzi w porównaniu do ogólnej liczby ludności. Przykładem jednej z tych rzadkich chorób jest zespół Pierre’a Robina, który jest również określany jako sekwencja Pierre’a Robina. Jest to schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój twarzy i czaszki. Prowadzi do charakterystycznych cech wyglądu oraz potencjalnych trudności w oddychaniu i karmieniu. Liczba przypadków tego zespołu jest stosunkowo niewielka. Szacuje się ją na od 1 do 8 500 do 1 na 20 000 żywych urodzeń.
Zespół Pierre’a Robina – co to jest?
Zespół Pierre’a Robina reprezentuje zbiór wrodzonych defektów wpływających na obszary twarzy oraz szczęki. Charakterystyczne oznaki to:
- Rozszczep podniebienia (brak dodatkowego rozszczepu wargi – ten element nigdy nie występuje w tej sekwencji).
- Wydatne wciągnięcie żuchwy (jej rozwinięcie przebiega zauważalnie wolniej).
- Opadanie języka (bywa zbyt mały lub rzadziej zbyt duży), skierowanego w stronę gardła.
Zespół Pierre’a Robina może wykazywać się samodzielnie lub towarzyszyć innym deformacjom rozwojowym, również o podłożu genetycznym. Pierwsze doniesienia na jego temat pojawiły się w 1923 roku dzięki badaniom stomatologa Pierre’a Robina, stąd nazwa tego zespołu. Warto podkreślić, że dokładne źródło choroby nie jest w pełni poznane. Lekarze spekulują na temat dziedziczenia genetycznego (przesunięcie genów), ale również czynników środowiskowych, w tym substancji toksycznych. Zdarza się, że wady rozwojowe, które występują już podczas życia płodowego, mogą prowadzić do zgonu płodu lub poronienia.
Jakim chorobom towarzyszy zespół Pierre Robina?
- Zespół Treachera Collinsa (dyzostoza twarzowo-żuchwowa): powoduje wiele deformacji w obszarze twarzy i żuchwy, lecz nie wpływa na rozwój poznawczy dziecka.
- Zespół DiGeorge’a (zespół mikrodelecyjny): Może objawiać się na różne sposoby, takie jak trudności w karmieniu piersią, opóźnienie umysłowe, wady serca, a także wady w budowie podniebienia, nosa, gardła i krtani.
- Zespół Sticklera: Jest to zespół wrodzonych wad, który manifestuje się problemami ze wzrokiem (krótkowzroczność, odklejenie siatkówki), charakterystyczną płaską twarzą oraz występowaniem rozszczepów podniebienia.
- Zespół Toriello-Carey’a: Do jego głównych objawów zalicza się wspomnianą sekwencję Pierre’a Robina, a także agenezję ciała modzelowatego (poważne deformacje strukturalne).
Wszystkie te zespoły stanowią przykłady złożonych, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń. Mogą wpływać na rozwój fizyczny i zdrowie pacjentów, w tym wypadku w kontekście problemów dotyczących obszaru twarzy, żuchwy i innych obszarów ciała.
Zespół Pierre’a Robina – przyczyny
Możemy wyróżnić trzy prawdopodobne przyczyny tego schorzenia:
- Teoria neurologicznego dojrzewania: Opiera się ona na koncepcji opóźnionego przewodnictwa nerwowego nerwu podjęzykowego. To zjawisko jest możliwe do zidentyfikowania podczas badań elektromiograficznych (EMG). Oceniają funkcjonowanie elementów takich jak podniebienie, język, łuki gardłowe oraz podniebienie. W miarę upływu czasu przewodnictwo nerwowe wykazuje znaczącą poprawę.
- Teoria mechaniczna: Ta teoria opiera się na przekonaniu, że mała wielkość żuchwy stanowi początek problemu, ponieważ może prowadzić do powstania rozszczepu podniebienia.
- Teoria dysneurulacji (braku wyodrębnienia) tyłomózgowia: Ta koncepcja opiera się na fakcie, że znaczna liczba osób dotkniętych zespołem Pierre’a Robina doświadcza zaburzeń w przekształcaniu chrząstek. Jest to związane z rozwojem ośrodków mózgowych odpowiedzialnych za ruch i koordynację.
Jakie są objawy?
Poza już wymienionymi oznakami zespołu Pierre’a Robina, takimi jak rozszczep podniebienia, wycofana żuchwa i opadający język, warto także wspomnieć o innych, niemniej istotnych objawach:
- trudności w karmieniu noworodka z powodu zaburzonego ssania,
- trudności w oddychaniu, spowodowane zapadającym się językiem, co może doprowadzać do stanu niedotlenienia,
- utrudnione połykanie,
- problemy z narządem słuchu, tj. częsta głuchota lub niedosłuch, a także zaburzony rozwój ucha wewnętrznego wraz z częstymi infekcjami uszu,
- szeroko rozstawione oczy,
- wady wzroku (krótkowzroczność),
- wady serca,
- wady ośrodkowego układu nerwowego, w tym padaczka, zaburzenia napięcia mięśni, możliwe wodogłowie,
- problemy związane z układem moczowym (np. wnętrostwo u chłopców lub przerost łechtaczki u dziewcząt),
- wady układu kostno-stawowego.
Diagnozowanie
Zespół Pierre’a Robina jest wyraźnie widoczny. Twarz dziecka ma pewne cechy przypominające ptaka, a broda jest cofnięta. Podczas badania klinicznego widoczny jest oczywiście rozszczep podniebienia oraz znaczne trudności z oddychaniem w pozycji leżącej. Każde noworodki są poddawane wielu testom, które wpływają na diagnozę. Ponadto, zespół Pierre’a Robina można wykryć już podczas ciąży dzięki badaniom prenatalnym.
Jak wygląda terapia?
Niestety nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Niemniej jednak, istnieje możliwość stopniowej poprawy defektów poprzez procedury chirurgiczne, takie jak naprawa rozszczepu podniebienia czy korekcja wad serca oraz układu moczowego. Po operacji rozszczepu, natychmiast wprowadzana jest terapia logopedyczna, która może trwać nawet wiele lat. Zespół Pierre’a Robina stanowi znaczące wyzwanie zarówno dla rodziców, lekarzy jak i specjalistów ds. rehabilitacji. Jednak wartością jest podjęcie walki o lepszą przyszłość dla swojego dziecka.
Aby polepszyć drożność dróg oddechowych, przeprowadza się glossopeksję. Jest to manipulacja polegającą na przeniesieniu języka do odpowiedniej pozycji, co zapobiega jego zapadaniu się. Dzieci cierpiące na zespół Pierre’a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, obejmującej nie tylko wizyty ambulatoryjne, ale także, w bardziej zaawansowanych przypadkach, hospitalizację.